Sinh thiết lỏng: Hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư

Theo dõi KTMT trên

Các nhà nghiên cứu từ lâu đã theo đuổi một thử nghiệm hiệu quả, ít xâm lấn có tên CancerSEEK giúp phát hiện những dấu hiệu sớm của ung thư và đưa lại kết quả chẩn đoán chính xác đến trên 99% trong thời gian ngắn, không xâm lấn...

Phát hiện ung thư sớm có độ chính xác cao

Hiện nay, các bác sĩ thường tiếp cận và lập hồ sơ khối u bằng sinh thiết khối u hay còn gọi là sinh thiết mô. Đây là cách phổ biến và truyền thống nhất. Tuy nhiên, việc phẫu thuật lấy mẫu mô từ khối u để xét nghiệm dẫn đến nhiều rủi ro và đau đớn cho người bệnh, đặc biệt ở những bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối.

CancerSEEK giúp chẩn đoán nhanh ung thư bằng cách thử máu.

Khi tế bào ung thư chết đi, chúng sẽ phóng thích DNA tự do vào mạch máu. Các gene này được gọi là ctDNA (hay DNA tự do có nguồn gốc từ khối u). Việc phân tích và xét nghiệm ctDNA sẽ giúp tìm ra các đột biến có liên hệ trực tiếp tới sự phát triển và tình trạng của khối u. Những DNA và protein đột biến này có thể được phát hiện ngay cả ở những người bệnh ung thư chưa có triệu chứng thể hiện ra bên ngoài. Do đó, các nhà khoa học đã phát minh ra phương pháp sinh thiết lỏng (liquid biopsy) - CancerSEEK để giải mã ctDNA không xâm lấn với độ chính xác cao và thời gian chờ chỉ bằng một nửa so với sinh thiết mô.

CancerSEEK có thể phát hiện 8 loại ung thư phổ biến bằng cách xem xét DNA trong khối u (ctDNA) cũng như các đột biến protein trong huyết tương được xác định có liên quan đến ung thư. CancerSEEK được thiết kế không chỉ để giúp chẩn đoán ung thư ở giai đoạn sớm mà còn giúp xác định vị trí cơ quan gây ung thư, đồng thời khẳng định lại kết quả bằng phương pháp chụp nhũ ảnh và nội soi.

Trong một nghiên cứu hồi cứu được tiến hành với 1.005 bệnh nhân mắc bệnh ung thư không di căn, CancerSEEK đã phát hiện được ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tuyến tụy, thực quản, đại trực tràng, phổi và vú với kết quả chính xác là 70%. Kết quả này được đăng tải trên Tạp chí Science năm 2018. Dữ liệu cho thấy độ nhạy của xét nghiệm dao động từ 69 - 98% khi phát hiện 5 loại ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tuyến tụy và thực quản. Trong khi đó, khả năng xét nghiệm xác định vị trí cơ quan phát triển bệnh ung thư có tính chính xác đến trên 99%.

GS. Bert Vogelstein - Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Ludwig - người đã dành rất nhiều giải thưởng cho những công trình nghiên cứu về đột biến gene gây ung thư luôn quan tâm tới việc làm sao để phát hiện sớm những đột biến trong máu bệnh nhân để đưa ra chẩn đoán tình trạng mắc ung thư ngay từ giai đoạn “trứng nước” giúp các bác sĩ có biện pháp ngăn chặn, điều trị kịp thời.

TS. Christoph Lengauer - đồng sáng lập Thrive (công ty cung cấp dịch vụ phân tích các bộ ctDNA và protein có nguy cơ cao trong máu để phát hiện ung thư) cho biết, trong suốt hơn 30 năm qua, chúng ta đã có những bước tiến lớn trong việc tìm hiểu về căn bệnh ung thư. Kết hợp kiến thức này với các công nghệ thử nghiệm phân tử mới nhất, các nhà nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm máu đơn giản để phát hiện nhiều bệnh ung thư ở giai đoạn ban đầu. Quá trình này sẽ bao gồm xét nghiệm máu cho bệnh ung thư, giống như bệnh nhân hiện đang được kiểm tra thường xuyên cho giai đoạn đầu của bệnh tim. Chúng ta đều biết rằng bệnh ung thư nếu được phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi là rất cao.

Phát hiện dương tính giả với ung thư

Không chỉ giúp phát hiện sớm ung thư, CancerSEEK còn giúp phát hiện ra các xét nghiệm dương tính giả với ung thư. Xét nghiệm cho kết quả dương tính giả với ung thư có nghĩa là nó phát hiện ra ung thư khi căn bệnh này không thực sự xuất hiện trong cơ thể.

Thực tế hiện nay, nếu người nào đó trải qua xét nghiệm máu với kết quả dương tính ung thư, họ sẽ được đưa vào máy quét PET toàn thân để tìm kiếm những khối u thực sự trong cơ thể. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc ung thư sớm còn giúp phát hiện một cách chuẩn xác có bao nhiêu kết quả dương tính giả. Với các kết quả dương tính giả này, người bệnh sẽ phải thực hiện thêm rất nhiều xét nghiệm tiếp theo để đi đến chẩn đoán chính xác. Các xét nghiệm này thường rất tốn kém và có hại cho cơ thể.

Bằng cách giảm thiểu các kết quả dương tính giả trong các công cụ sàng lọc ung thư dưới mức 1%, sinh thiết lỏng giúp các bệnh nhân không phải thực hiện nhiều xét nghiệm không cần thiết tiếp theo. Việc phát hiện sớm các kết quả dương tính giả không chỉ giúp tiết kiệm chi phí cho người bệnh mà còn xóa tan nỗi lo sợ, hoang mang của họ khi nghĩ rằng mình mắc phải căn bệnh ung thư.

Theo Genengnews